【 청년일보 】 암은 생체 조직 안에서 세포가 무제한으로 증식해 악성 종양을 일으키는 병으로, 결국에는 주위의 조직을 침범하거나 다른 장기에 전이해 생체를 죽음에 이르게 한다. 그렇다면 우리는 걸릴 가능성이 있는 암을 미리 알 수 있는 방법은 없을까?

◆ 미리 암 진단 가능 - 'NGS 검사'

대염기서열분석(Next Generation Sequencing, 이하 NGS) 검사는 유전자 분석을 통해 걸릴 수 있는 암을 미리 알 수 있는 검사로, 국내에서는 2017년부터 NGS 패널 검사가 도입돼 활발히 사용되고 있다.

◆ NGS 검사를 왜 실시할까?

NGS 검사는 한 번에 수십에서 수백 개의 유전자를 검사할 수 있어 매우 빠르게 염기서열이 가능하다는 장점을 가지고 있다.

환자의 유전체 염기서열을 분석해 유전자 변이로 인한 질환을 진단할 수도 있고, 특정 유전자 변이를 확인해 개인에 적합한 표적치료제를 선택할 수 있다.

◆ NGS 검사를 시행하는 방법은 무엇인가?

먼저 NGS 검사에 적합한 조직을 얻기 위한 '조직검사'를 실시한다. 식품의약품안전처에서 수행한 연구 사업에 따르면 조직검사 후 DNA를 일정한 조각(fragment)으로 분절화시키고 장비가 인식할 수 있는 특정 염기서열을 가진 올리고뉴클레오타이드(oligonucleotide)를 붙여주는 라이브러리 (library) 제작, 각 라이브러리 DNA 가닥의 염기서열을 장비에서 읽는 단계, 그리고 장비에서 생성된 데이터를 가공해 알고리즘으로 분석하는 단계로 구성된다.

◆ NGS 검사의 비용은 얼마인가?

2017년 기준 보건복지부는 'NGS 유전자 패널 검사기관'으로 승인하는 병의원에서 NGS 검사를 받으면 건강보험이 적용된다고 밝혔다.

의료기관 NGS 검사의 본인부담액은 상급종합병원~의원 기준으로 '레벨 1'은 2~30개의 유전질환과 5~50개의 암을 검사하며, 본인부담액은 약 45~6만 원, '레벨 2'은 31개 이상의 유전질환과 51개 이상의 암을 검사하고, 본인부담액은 약 64~66만 원이었다.

그러나 2023년 12월 관련 업계에 따르면, 진행성·전이성·재발성 폐 선암 환자에는 본인부담률 50%를 적용하고, 진행성·전이성·재발성 고형암(폐 선암 제외)과 형질세포종, 급성 골수성 백혈병, 급성림프구성백혈병, 골수형성이상, 골수 증식 종양, 악성림프종·유전성 질환 환자에는 본인부담률 80%가 적용된다.

즉, 폐암 외 질환 NGS 검사 본인부담률이 50%에서 80%로 상향된 것이다.

◆ NGS 본인부담률 상향에서 폐암은 왜 제외됐을까?

통계청 사망원인 통계에 따르면, 암 중에서도 특히 '폐암'은 사망률이 높다. 폐암은 검사 결과가 나오기까지 기다리는 것보다 더 나은 치료 예후를 고려한다면 NGS 검사로 유전자 변이를 확인하고 자신에게 맞는 치료를 받는 것이 도움이 된다.

NGS 검사는 유전자 변이로 인한 질환을 진단할 수도 있고, 특정 유전자 변이를 확인해 개인에게 적합한 표적치료제를 선택할 수 있다는 큰 장점이 있다. 그러나 NGS 검사 결과 해석 후 보고하는 단계는 가장 중요하면서 여러 의학적 근거와 임상 양상을 토대로 판단해야 하는 가장 어려운 단계이기도 하다.

NGS 검사 해석이 어려운 만큼 환자들과 결과에 대한 설명과 유전 상담이 중요해지고 있다. 인터넷에 검색해 보면 본인의 NGS 검사 결과지를 올리고 해석을 부탁하는 사람들도 흔히 볼 수 있는 것처럼 NGS 결과지를 받은 대상자들은 해석하는 데 어려움을 겪고 있음을 알 수 있다. 하루빨리 일반인들도 쉽게 본인의 NGS 검사 결과를 해석할 방법이 개발되기를 간절히 바란다. 
 

【 청년서포터즈 7기 박재희 】