[청년발언대] 혈액 한 방울로 암 조기 진단…cfDNA 분석 기술, 암 검사 패러다임 바꾸나
【 청년일보 】 최근 분자진단 분야에서 cfDNA 기반 암 조기진단 기술이 주목받고 있다. cell-free DNA(이하 cfDNA)는 세포가 자연사나 괴사 과정에서 혈액으로 방출되며, 암세포에서 유래되는 circulating-tumor DNA(이하 ctDNA)를 포함한다. 침습적인 조직검사 대신 혈액만으로 분석이 가능해 환자에게 부담이 적고 반복검사 등에 용이하다는 장점이 있다. cfDNA 기반 암 조기진단 기술은 차세대염기서열분석(Next-generation sequencing, NGS)과 디지털 PCR 기술의 발전으로 cfDNA 검출의 민감도와 특이도가 크게 향상됨에 따라 활발히 연구가 활발히 진행되고 있다. 특히 Bao 등의 다기관 검증 연구에 따르면, 독립 검증군에서 높은 민감도(87.4%), 특이도(97.8%), 조직 기원 예측 정확도 (82.4%)를 보였다. 다만, Nature Medicine 편집글(2024)에 따르면, 다중 암 조기 진단 검사(Multi-cancer early detection, MCED) 연구 중 하나인 PATHFINDER에서는 특이도가 99.1%로 매우 높았지만, 일부 사례에서 실제 병기보다 높게 검출되는 등 위양성 가능성